По видам исследований выделяют:
-биохимический скрининг;
-ультразвуковой скрининг;
-комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов: пренатального биохимического и ультразвукового скрининга.

Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя:
-ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм - это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования.
биохимический скрининг I триместра беременности, включает анализ крови на β-ХГЧ и PAPP-A (ПАПП-А).

Проведение УЗИ должно быть в сроки 10-14 недель (оптимально 11 – 13 недель) беременности. Данные этого исследования будут использованы для расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Врач, проводящий УЗИ, поможет пациентке рассчитать сроки сдачи крови для биохимического скрининга.

Имея результаты УЗИ, можно сдавать кровь. Оптимальные сроки для сдачи анализа крови на пренатальный скрининг в первом триместре - 10–13 недель. Вовсе не обязательно сдавать кровь в тот же день, когда будет сделано УЗИ, важно уложиться в указанные сроки беременности.

Проверяются следующие показатели:
свободная β-субъединица хорионического гормона человека (β-ХГЧ);
PAPP-A, связанный с беременностью плазменный протеин A.

Далее обрабатываются результаты биохимического скрининга, ультразвукового обследование плода и корректирующих данных (масса тела беременной, возраст, курение, диабет, лекарственные препараты и др.) для вычисления риска по синдрому Дауна и синдрому Эдвардса.

Рассчитанный риск покажет, входит ли беременная в группу риска по хромосомной патологии плода или нет. В зависимости от результатов скрининга, на консультации врач-генетик даст рекомендации по проведению дальнейших исследований (комбинированный скрининг II триместра, биопсия ворсин хориона и др.).

Комбинированный биохимический скрининг II триместра беременности, включающий в себя:
ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации);
биохимический скрининг: анализ крови на общий ХГЧ (вариант: свободная β-субъединица ХГЧ), АФП и свободный эстриол в сроки 14-20 недель беременности (рекомендуемые сроки: 16-18 недель).

Перед сдачей крови во втором триместре делать УЗИ не нужно, поскольку будут использоваться данные УЗИ, сделанного в первом триместре.

По этим показателям рассчитываются следующие риски:
синдрома Дауна (трисомии 21);
синдрома Эдвардса (трисомии 18);
дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала и анэнцефалия).

Такой тест называется тройным тестом II триместра беременности или тройным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Может быть проведен усеченный вариант данного теста - двойной тест II триместра, включающий в себя: ХГЧ и АФП. Однако информативность данного теста ниже, чем тройной тест II триместра.

Вы имеете право не проходить ни один, ни другой скрининг - если посчитаете, что таковые Вам не нужны. Вы сами решаете, сдавать Вам анализы или нет. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует. В случае подтверждения наличия аномалий супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее.
http://www.kukuzya.ru/node/49

Добавлено (29.12.2009, 14:29)
---------------------------------------------
Результаты пренатального скрининга II триместра беременности.

На 14-20 неделе беременности (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) сдают кровь на анализ, для определения аномалий развития плода. В крови отслеживают концентрацию трех веществ:
Альфа-фетопротеин АФП
Свободный эстриол
Хорионический гонадотропин (ХГ)
Альфа-фетопротеин (АФП).

Этот белок присутствует в крови плода на ранних стадиях эмбрионального развития. Его основные цели: охрана плода от иммунной системы матери; связывание материнских эстрогенов; участие в формировании печени.
Повышение уровня АФП:

Открытые дефекты развития нервной трубки (анэнцефалия);
Пупочная грыжа;
Атрезия пищевода (патология внутриутробного развития, когда у плода не происходит окончательного формирования пищевода; пищевод слепо заканчивается, не достигая желудка, вследствие чего пища не может проходить в желудок, т.е. когда младенцы не могут принимать пищу орально (через рот)), или 12-типерстной кишки;
Синдром Меккеля (комплекс наследственных аномалий) признаком синдрома Меккеля является затылочная черепно-мозговая грыжа, встречающаяся в 80% случаев.
Некроз печени плода вследствие вирусной инфекции.
Снижение уровня АФП:

Синдром Дауна - трисомия 21 (на сроке после 10 недель беременности);
Смерть плода;
Синдром Эдвардса - трисомия 18;
Неправильно определенный больший срок беременности.
Свободный эстриол.

Один из главных гормонов беременности. Он увеличивает кровоток по сосудам матки, способствует развитию системы протоков молочных желез во время беременности. Уровень гормона отражает работу плаценты. При нормальном течении беременности уровень свободного эстриола, начиная с момента формирования плаценты, постоянно растет.
Повышение уровня эстриола:

Многоплодная беременность;
Крупный плод;
Снижение уровня эстриола:

Фето-плацентарная недостаточность;
Угроза прерывания беременности или преждевременных родов;
Гипоплазия надпочечников плода;
Анэнцефалия плода;
Синдром Дауна;
Внутриутробная инфекция;
Прием таких препаратов как антибиотики.
Хорионический гонадотропин (ХГ).

Этот гормон вырабатывается плацентой в период беременности. Он сохраняет и заставляет работать желтое тело. ХГ выявляется в крови женщины уже с 3-5 дня после имплантации яйцеклетки. Его концентрация быстро нарастает, и достигаем максимума к 8-10 неделям беременности.
Повышение уровня ХГ:

Многоплодная беременность (уровень показателя возрастает пропорционально числу плодов);
Несоответствие реального и установленного срока беременности;
Ранний токсикоз беременных, гестоз;
Сахарный диабет у матери;
Хромосомная патология плода (наиболее часто при синдроме Дауна, множественных пороках развития плода и т.д.).
Прием синтетических гестагенов.
Снижение уровня ХГ:

Неразвивающаяся беременность;
Угроза прерывания (уровень гормона снижается прогрессивно, более чем на 50% от нормы);
Хроническая плацентарная недостаточность;
Антенатальная гибель плода (во II-III триместрах).

В каждой лаборатории могут быть свои нормы абсолютных значений в зависимости от вида используемых реактивов. Если значения указывают в относительных единицах (МоМ), то для всех показателей пренатального скрининга норма едина - 0,5 – 2.0 МоМ. В случае многоплодной беременности (близнецы) пороговая концентрация составляет 3,5 МоМ.

В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ).

Оценивать результаты анализов должен только врач. Положительный результат теста позволяет предположить наличие аномалий плода; это не приговор, с помощью этого исследования нельзя точно поставить диагноз, данный тест позволяет лишь выявить беременных, составляющих группу риска, которым необходимо произвести дополнительные обследования (забор крови плода из пуповины или забор околоплодных вод), которые уточнят ситуацию. Ложноположительный результат вполне возможен при неправильно определенном сроке беременности, отклонениях в возрасте и весе мамы, наличии у мамы сахарного диабета.
http://www.kukuzya.ru/node/155